在“耳聋与基因医学国际高端研讨会”上，与会专家们围绕遗传性耳聋的基因诊断展开了热烈讨论。作为国内率先实施耳聋基因诊断的单位，他们已为6000多名耳聋患者进行了耳聋基因检测，并成功指导了76个已育有一个遗传性耳聋患儿的家庭进行再生育，避免聋儿再出生。
曾生育过一个遗传性耳聋孩子的夫妇，如果想生育第二个孩子，理论上还会有25%的几率生育出相同基因型的耳聋儿童。但是，如果在母亲怀孕第十周的时候进行产前诊断，即通过取得少许胎儿组织进行基因诊断，就可以准确预测胎儿出生后的听力情况，从而避免生育出相同的聋儿。
那么，哪些遗传性耳聋可以预防或通过及时治疗来延缓听力下降呢?
首先是与药物性耳聋密切相关的母系遗传线粒体突变相关性耳聋。我们此前研究发现，国人出现线粒体基因的两种突变后，就可能会导致这些突变基因的携带者对氨基糖甙类抗生素敏感，这就是携带此突变的个体使用氨基糖甙类抗生素可能导致或者加重耳聋的原因。但是如果通过基因检测能够提前知道自己和家族成员携带这种突变，从而避免接触氨基糖甙类药物，则完全可以避免耳聋的发生。这也正是耳聋基因检测的意义所在。
另外一种可以通过有效手段延缓听力下降的耳聋类型是由基因突变导致的大前庭水管综合征。此类耳聋的特点是出生时听力多正常，但患者成长过程中在诱发因素的刺激下，听力呈波动性下降，最终发展成重度耳聋或全聋。此类聋人一般在首次或多次听力下降发生后才会就诊，有可能耽误治疗时机。事实上，只要治疗及时，部分患者的听力会有不同程度的恢复。另外，在进行治疗后还要对患者进行预防听力下降的指导，如避免头外伤，不做剧烈运动，禁止倒立，预防感冒，尽量避免用力咳嗽和擤鼻等。在新生儿时期，如果通过基因筛查发现并通过颞骨CT证实个体患有大前庭水管综合征，可对家长进行预防指导，及时进行干预。