成骨不全症又称脆骨病，是一种先天的遗传性疾病，发病率是四万分之一，主要表现为骨质脆弱，也称瓷娃娃。第二、迟发性，轻症患者易反复骨折，躯干易畸形，重症患者生存期短。临床上主要分为两种症型，第一、先天性，病情非常严重，出生或胎儿时发病；
成骨不全病因
其原因有很多，多半是由于家族遗传史或者先天性遗传疾病，很多基因突变，但是各种说法具有争议，具体病因不详，但主要病变是胶原纤维不足或者是骨结构异常，有的会引起全身的组织疾病，但这些病变往往不仅限于骨骼，常常累累积结缔组织，如眼耳、皮肤、牙齿等。预防骨折或者是骨折的治疗原则跟正常人一样。其治疗也没有什么特殊治疗。
成骨不全症状
成骨不全患者的关节囊韧带也比较松弛，从而导致肢体的畸形更加明显。成骨不全的病理表现就是胶原形成障碍，由此导致的骨脆性增加，轻微外力或者不受力情况下，骨就发生自发性的骨折，而且骨折是反复发作的。还有一种表现就是进行性的耳聋，成骨不全的患者也会出现听小骨的异常，就会出现进行性耳聋。